INTRODUCCIÓN
La deficiencia de
alfa-1-antitripsina es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia
autosómico recesivo.
TEMA: Implementación
del diagnóstico molecular de la deficiencia de la alfa-1-antitripsina en Cuba.
OBJETIVOS: Detección de
las mutaciones S y Z en el gen SERPINA 1 e implementación en Cuba de la
detección de estas mutaciones asociadas a la deficiencia de
alfa-1-antitripsina.
MUESTRA BIOLÓGICA: Muestra
de 15 mL de sangre periférica, mediante la técnica de Salting Out.
TIPO DE ÁCIDO NUCLEICO:
ADN genómico
GEN A AMPLIFICAR: Gen
SERPINA 1 ubicado en el cromosoma 14, en la región q32.1. codifica para A1AT,
proteína de 394 aminoácidos.
TIPO DE PCR: PCR
multiplex
REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA:
- https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubgencom/cgc-2012/cgc122g.pdf
- https://sci-hub.tw/10.2147/COPD.S224221
0,5 sin el esquema establecido
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