El grupo de genes
CHRNA3-CHRNB4- CHRNA5, también ha sido motivo de estudio en los últimos años,
debido a su relación con enfermedades asociadas al consumo de tabaco, entre
ellas la EPOC; estos genes codifican para un receptor nicotínico de
acetilcolina. El polimorfismo que más se ha encontrado en estos genes ha sido
el cambio de C (citosina) a T (timina) rs1051730.
La secuenciación de
exones es una estrategia eficiente para analizar las variantes de genes diana,
particularmente aquellas que no han sido identificadas previamente,
primero se seleccionó las variantes ubicadas dentro de las regiones de
codificación de los genes CHRNA3-CHRNA5-CHRNB4 a través de la
secuenciación directa luego probamos las asociaciones entre estas
variantes y el riesgo de EPOC mediante un estudio de casos.


REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA:
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