domingo, 26 de julio de 2020

Prueba de Secuenciación para detectar EPOC


El grupo de genes CHRNA3-CHRNB4- CHRNA5, también ha sido motivo de estudio en los últimos años, debido a su relación con enfermedades asociadas al consumo de tabaco, entre ellas la EPOC; estos genes codifican para un receptor nicotínico de acetilcolina. El polimorfismo que más se ha encontrado en estos genes ha sido el cambio de C (citosina) a T (timina) rs1051730. 

La secuenciación de exones es una estrategia eficiente para analizar las variantes de genes diana, particularmente aquellas que no han sido identificadas previamente, primero  se seleccionó las variantes ubicadas dentro de las regiones de codificación de los genes CHRNA3-CHRNA5-CHRNB4 a través de la secuenciación directa  luego probamos las asociaciones entre estas variantes y el riesgo de EPOC mediante un estudio de casos. 

Representación esquemática del grupo de genes CHRNA5 / A3 / B4.  La representación esquemática se muestra de acuerdo con la Asamblea UCSC Genome Browser Human Febrero de 2009 (GRCh37 / hg19).  Las flechas indican la dirección de la transcripción.  SNP rs1948 se indica mediante una flecha vertical en el 39-UTR de CHRNB4.  Los cuadros negros en la línea de flecha representan exones.  Diferentes tonos de gris en la región intergénica a3 / b4 indican fragmentos utilizados para diseñar las construcciones.  Los cuatro tipos de construcciones se muestran debajo del grupo, cada uno con el alelo mayor (negro) y menor / riesgo (gris) en la lista.  doi: 10.1371 / journal.pone.0063699.g001


REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA:

domingo, 19 de julio de 2020

Prueba PCR para detectar deficit de alfa1-antitripsina responsable de EPOC

INTRODUCCIÓN
La deficiencia de alfa-1-antitripsina es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómico recesivo. 
TEMA: Implementación del diagnóstico molecular de la deficiencia de la alfa-1-antitripsina en Cuba.

OBJETIVOS: Detección de las mutaciones S y Z en el gen SERPINA 1 e implementación en Cuba de la detección de estas mutaciones asociadas a la deficiencia de alfa-1-antitripsina.

MUESTRA BIOLÓGICA: Muestra de 15 mL de sangre periférica, mediante la técnica de Salting Out.

TIPO DE ÁCIDO NUCLEICO: ADN genómico

GEN A AMPLIFICAR: Gen SERPINA 1 ubicado en el cromosoma 14, en la región q32.1. codifica para A1AT, proteína de 394 aminoácidos.

TIPO DE PCR: PCR multiplex




REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA:

viernes, 10 de julio de 2020

ALTERACIONES EN LA EPIGENÉTICA EN EPOC

La epigenética en EPOC se entiende como cambios mitóticamente estables heredados o adquiridos en la expresión genética que ocurre sin variación en la secuencia de ADN que influyen en la expresión genética en la enfermedad pulmonar obstructiva crónica.


REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA:

sábado, 4 de julio de 2020

ALTERACIONES EN LA TRADUCCIÓN DE EPOC

Las Glutatión - S Transferasa tienen una gran importancia, ya que participa en la destoxificación de las sustancias electrofílicas y productos de estrés oxidativo derivados del humo de tabaco. Los polimorfismos en la producción de proteínas (enzimas) de la familia de GST tienen una estrecha relación con EPOC.